Болезнь Хартнупа — это тяжелая генетическая патология, характеризующаяся нарушением метаболизма аминокислот. Это заболевание сопровождается авитаминозом, задержкой развития, кожными и неврологическими проявлениями. Как распознать эту... Болезнь Хартнупа: этиология, тип наследования, симптомы и методы лечения

Болезнь Хартнупа — это тяжелая генетическая патология, характеризующаяся нарушением метаболизма аминокислот. Это заболевание сопровождается авитаминозом, задержкой развития, кожными и неврологическими проявлениями. Как распознать эту патологию у ребенка? И как наследуется такая аномалия? В статье мы рассмотрим причины, признаки и способы лечения болезни Хартнупа.

Этиология

Триптофан — это незаменимая аминокислота, которая необходима организму. Получить это полезное вещество человек может только через пищу. Триптофан всасывается в кишечнике, а зачем участвует в синтезе никотиновой кислоты (витамина B3).

Причиной болезни Хартнупа становится мутация в гене, который отвечает за обмен триптофана. Это врожденная патология, которая передается по наследству. Существует два пути развития заболевания:

  • Вследствие генной мутации у пациента ухудшается всасывание триптофана в ЖКТ. Аминокислота накапливается в кишечнике и взаимодействует с бактериями. В результате биохимической реакции образуются токсичные продукты распада, которые отравляют организм. Это крайне отрицательно сказывается на состоянии кожи и нервной системы.
  • Из-за генетического сбоя триптофан выделяется в повышенных количествах вместе с мочой. В организме образуется дефицит этой аминокислоты. Это приводит к снижению синтеза никотиновой кислоты и развитию авитаминоза. Это отражается на состоянии слизистых оболочек и кожи, а также на работе пищеварительной системы.
  • Врачи выделяют также дополнительные неблагоприятные условия, которые могут осложнить течение болезни Хартнупа:

    • дефицит белка и витаминов в рационе;
    • переутомление;
    • чрезмерное пребывание под солнечными лучами;
    • эмоциональное перенапряжение.

    Эти факторы могут значительно ухудшить состояние больного.

    Как наследуется патология

    Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болезнь Хартнупа наследуется лишь в том случае, если мутация присутствует в генах двух родителей.

    Рассмотрим вероятность рождения больного ребенка:

  • В половине случаев дети становятся носителями поврежденного гена. У них не проявляется признаков заболевания, но существует вероятность передачи патологии потомству.
  • В 25 % случаев ребенок рождается больным.
  • В 25 % случаев дети появляются на свет здоровыми и не являются носителями мутации.
  • Это довольно редкая наследственная патология. Заболевание отмечается у 1 ребенка на 24 000 новорожденных. Во многих случаях родители больных детей состояли в кровном родстве.

    Симптоматика

    Болезнь Хартнупа у детей обычно проявляется в возрасте от 3-х 9-ти лет. Иногда первые признаки патологии обнаруживаются через 10-14 дней после рождения и сохраняются до юношеского возраста. У взрослых людей признаки болезни выражены очень слабо или совсем отсутствуют.

    Симптомом болезни Хартнупа является повышенная чувствительность кожи к ультрафиолету. Поэтому обострения патологии чаще всего отмечаются в весенне-летний период.

    После воздействия ультрафиолетовых лучей на коже образуются высыпания, напоминающие солнечный ожог. Очаги воспаления имеют четкие границы. На покрасневшей коже появляются пузырьки. Поражение эпидермиса сопровождается зудом и болезненностью. После заживления наблюдается шелушение и сморщивание кожи. На месте воспаления могут долго оставаться трещины.

    Поражение кожи обусловлено не только воздействием ультрафиолета, но и дефицитом никотиновой кислоты. Внешние проявления патологии напоминают признаки авитаминоза В3 (пеллагры):

  • На кистях и стопах возникает покраснение с четко очерченными границами. Оно имеет вид «перчаток» или «сапожек». Кожа утолщается и шелушится.
  • На лице ребенка можно заметить красные высыпания в форме «бабочки». Они покрывают крылья носа и щеки.
  • Кожа на ладонях приобретает желтоватый цвет, а пальцы утолщаются.
  • Воспаление появляется не только на коже, но и на слизистой оболочке рта. Язык отекает и приобретает малиновую окраску. Пациент ощущает боли и жжение во рту. Отмечается повышенное отделение слюны.
  • В большинстве случае болезнь сопровождается неврологической симптоматикой:

    • расстройствами равновесия и координации движений;
    • шаткой походкой;
    • дрожанием головы, рук и глазных яблок;
    • головной болью;
    • опущением верхнего века;
    • нарушениями сна;
    • раздражительностью;
    • ухудшением памяти;
    • перепадами настроения.

    У больных детей отмечается замедление физического и умственного развития.

    У части пациентов ухудшается зрение, может появиться косоглазие. В более редких случаях возникают диспепсические явления: диарея, тошнота, снижение аппетита. Больные беспричинно и резко худеют.

    Эти симптомы отмечаются не постоянно, патология протекает в виде периодических обострений. С возрастом эпизоды болезни возникают все реже и реже.

    Диагностика

    Основным методом диагностики патологии является исследование мочи и крови на биохимию. При болезни Хартнупа в плазме значительно понижено содержание следующих веществ:

    • триптофана;
    • глицина;
    • метионина;
    • лизина.

    При этом концентрация вышеперечисленных аминокислот в моче резко возрастает.

    Это заболевание необходимо дифференцировать от пеллагры. При первичных формах авитаминоза В3 не наблюдается нарушения метаболизма аминокислот.

    Методы терапии

    Пациентам назначают лекарства с витамином В3 («Никотинамид», «Никотиновую кислоту»). Это помогает восполнить дефицит этого вещества в организме.

    В качестве симптоматической терапии применяют следующие группы препаратов:

  • Мази на основе кортикостероидов («Гидрокортизон», «Преднизолон»). Эти препараты наносят на пораженные участки. Гормональные местные средства помогают снять воспаление и зуд.
  • Нейролептики и антидепрессанты («Флуоксетин», «Феварин», «Неулептил»). Прием таких препаратов показан при раздражительности и колебаниях настроения.
  • Солнцезащитные кремы. Эти средства помогают предотвратить появление высыпаний и уменьшают фоточувствительность кожи. Рекомендуется использовать кремы с дополнительным противовоспалительным эффектом.
  • Также больным необходимо соблюдать специальную диету. Пища должна быть богата белками и никотиновой кислотой. Рекомендуется регулярно включать в рацион мясо, печень, яйца, нежирную рыбу, а также хлеб с отрубями. В качестве пищевой добавки полезно использовать пивные дрожжи, этот продукт содержит большое количество витамина В3.

    Прогноз, возможные осложнения и профилактика

    Заболевание имеет благоприятный прогноз. По мере взросления ребенка симптомы патологии постепенно уменьшаются, а иногда и совсем исчезают. Однако это не означает, что лечением не нужно заниматься. Если терапия отсутствует, то у ребенка могут развиться следующие осложнения:

    • психозы;
    • снижение когнитивных способностей;
    • цирроз печени;
    • истончение кожи;
    • ухудшение зрения.

    В настоящее время профилактика заболевания не разработана, ведь предотвратить генные мутации невозможно. Патология не выявляется и при помощи пренатального скриннинга. При планировании беременности супругам рекомендуется посетить врача-генетика. Это поможет оценить риск рождения больного ребенка.

    Источник

    Нет комментариев

    Оставте комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *